Obsáhlý úvod do genetiky

Pozn. Článek je obsahově vhodný jak pro uchazeče o medicínu, tak mediky.

Obsah:

• úvod
• nukleové kyseliny
• karyotyp
• chromozomy (úvod)
• pojmy 
• otázky pro zopakování (vycházející z přijímacích zkoušek)

Úvod

Co je to genetika? Vědní obor zabývající se dědičností  a proměnlivostí organismů. Genetika tedy řeší fyzický hmatatelný princip toho, proč jsme si rodičům podobní a proč ne.

• Genetická informace (GI) je uložena v buněčném jádře (převážně) a předává informace o struktuře a funkce buňky (z mateřské buňky do dceřiné). Jedná se o pořadí (sekvenci) nukleotidů v nukleové kyselině - DNA/RNA (více vysvětlené níže). GI musí být:
• dostatečně stabilní (vzpomeň si na archeology)
• změny v průběhu evoluce (tzn. mutace)
• reprodukce (rozmnožit GI)
• schopnost genové exprese → informace, která je uložena v GI (např. v DNA) se navenek projeví (např. máme geny pro hnědé vlasy, genová exprese je tedy, že nám narostou hnědé vlasy)

obr.1 velmi zjednodušené schéma genové exprese

• Fyzické formy uložení genetické informace jsou nukleové kyseliny → DNA, RNA
• nukleové kyseliny jsou polymerní látky (tzn. opakuje se základní stavební jednotka = nukleotid)

obr.2 schéma stavby genetické informace

• výpisek z obrázku:
• cukerná (sacharidová) složka - pentóza (pětiuhlíkatý monosacharid)
• u DNA se jedná o deoxyribózu (proto deoxyribonukleová kyselina = DNA)
• na druhém uhlíku chybí kyslík, proto deoxy
• u RNA se jedná o ribózu (proto ribonukleová kyselina = DNA)

obr.3 rozdíl mezi deoxyribózou a ribózou

• fosfát 
• zbytek od kyseliny fosforečné (H3PO4)
• poskytuje negativní náboj (jeden z kyslíků má pouze jednu vazbu)
• dusíkatá báze
• heterocyklické báze vycházející ze struktury pyrimidinu x purinu
• váže se na 1' uhlík cukerné složky
• pyrimidinové (TUC - thymin, uracil, cytosin)
• purinové (adenin, guanin)
• vodíkové vazby (můstky):
• dvě vazby A// T
• tří vazby C /// G
• Co se bude vázat s čím? 
•  komplementarita 
• kvůli chemické struktuře bazí se adenin může vázat pouze s thyminem (popř. uracilem u RNA) a cytosin pouze s guaninem viz obr.2 (adenin tři vazby neudělá, nemá k tomu dostatek vodíku)
• komplementární dvojice: A//T, C///G, A//U
• ,,Chargaffovo pravidlo”
• množství pyrimidinových a purinových bází je v molekule DNA stejné
• tzn. vždy se bude párovat pyrimidinová báze s purinovou

Pozn. vodíkové můstky = intermolekulární/intramolekulární interakce, dochází ke sdílení vodíku
Uracil pouze u RNA, thymin pouze u DNA!

Vazby:

• cukerná složka + dusíkatá báze → N-glykosidická /glykosidová vazba
• cukerná složka + fosfát → esterová vazba
• fosfát + cukerná složka + fosfát → fosfodiesterová vazba 
• tato vazba je tzv. makroergní (při rozštěpení této vazby získáme hodně energie), např. u ATP

obr.4 stavba fosfodiesterové vazby

Pozn. Fosfosterová vazba by byla pouze vazba ..P-O....

         Esterová vazba - vazba mezi C- O- R (R = uhlovodíkový zbytek)

         Ester - chemická sloučenina, která má karboxylovou skupinu a H má nahrazeno R

                     vzniká kondenzací karboxylové kyseliny s alkoholem, za odštěpení vody

• nukleotid X nukleosid
• nukleotid - cukerná složka + dusíkatá báze + fosfát
• nukleosid - cukerná složka + dusíkatá báze

Struktura DNA

Strukturu DNA můžeme rozdělit na primární, sekundární, terciární dle ,,velikosti přiblížení”. viz obr.2 a obr.7

Od ,,největšího přiblížení”

• Primární: pořadí nukleotidů
• Sekundární: pravotočivá dvoušroubovice alfa-helix
• dvoušroubovice → dvě vlákna, která jsou orientovaná antiparalelně (= opačně)
• konce:
• 5' konec - na 5.uhlíku cukerné složky je uvázaný pouze fosfát 
• 3' konec - na 3. uhlíku cukerné složky je uvázaná pouze hydroxylový skupina (-OH)

obr.5 orientace vláken DNA

• Terciární: chromozomy (též nadšroubovice nebo superhelix)
• chromozomy jsou složené z kondenzované DNA + histonů
• kondenzovaná DNA - kompaktnější uspořádání (je velmi ,,namačkaná na sobě”)
• histony - malé bazické nukleoproteiny, tvořené z hlavně argininem a lysinem
• stavba chromozomů
• centromera
• p-raménko (z francouzského petit = malý)
• q-raménko
• telomery

Pozn. Centromera x centrozom x centriola

centrozom = buněčná organela důležitá při buněčném dělení u živočichů

centriola = součást centrozomu

více viz buněčné dělení

• chromatida vs chromozom
• chromatida - jedna ,,nožička” (p+q raménko), tvořena jednou molekulou DNA
• chromozom jsou tedy 2 molekuly DNA!

obr.6 stavba chromozomu

• typy chromozomů
• submetacentrický (u lidí hlavně tato forma)
• metacentrický
• akrocentrický
• telocentrický (tento typ se jediný u lidí nevyskytuje)

obr.7 typy chromozomů

• formy chromozomů
• despiralizované ,,rozvolněné”→ chci získat informaci z DNA (tzn. interfáze)
• spiralizované ,,nahňácané na sebe, kondenzované” → při potřebě dělení (tzn. M fáze) ,,zabalené kufry”

obr.8 zjednodušené schéma buněčného cyklu

• spiralizace

DNA se naváže na histony → 8 histonů = oktamer → nukleozom

DNA se dále stáčí → solenoid → další stáčení scaffold → stáčení až vznikne chromozom

obr.9 fáze spiralizace od DNA po chromozom

• chromozom vs chromatin
• chromozom je struktura, která je tvořená z jaderné hmoty = chromatinu
• formy chromatinu:
• euchromatin - despiralizovaný chromatin (tedy i forma chromozomu), v interfázi
• heterochromatin - spiralizovaný chromatin (odpovídá kondenzované formě chromozomu), v M fázi, je barvitelný (vidíme pod mikroskopem), je inaktivní! (nelze z něj přepisovat  informace)

Karyotyp

= soubor všech chromozomů v jádře

Pozn. karyo - buněčné jádro

Každý živočišný druh má svůj specifický konstantní počet chromozomů. Tento počet neodpovídá stupni evoluce (tzn. člověk nemá ze všech živočichů nejvíce chromozomů).  

Např. pes má 78 chromozomů, kočka 18

Člověk má 23 párů chromozomů, celkem tedy 46 chromozomů. 

Jak podle obr.8 níže vidíte, máme dva chromozomy typu 1, dva chromozomy typu 2 apod. Jeden chromozom typu 1 jsme získali od otce, druhý od matky. Tzn. Máme 2 sady chromozomů, od matky a od otce.

Pozn. Dvě sady se značí 2n a nazývá se tedy diploidní. (jedna sada = n, haploidní, tři sady 3n, triploidní). 

Trizomie je přítomnost tří chromozomů od jednoho typu (např. Downův syndrom je trizomie 21. chromozomu), zapisuje se 2n+1

Chromozomy můžeme ještě rozdělit podle toho, jaké informace na sobě nesou na:

• autozomy - 22 párů, somatické (nesou informace, jak má vypadat naše tělo)
• gonozomy - 1 pár, který je (zpravidla) buď XX, nebo XY, určuje pohlaví

obr.10 lidský karyotyp XX

Pojmy

Níže jsem vypsala pojmy, které se objevily v tomto textu (nebo nebyly, ale jsou pro genetiku důležité, v dalších článcích dále probrané a jsou zde vysvětlené). Můžete tento seznam využít na zopakování, zda jste dané téma pochopily. ❤

nukleotid x nukleosid

N-glykosidická vazba

fosfodiesterová vazba

Chargaffovo pravidlo

komplementarita

alfa-helix

antiparalelní

centromera 

chromatida x chromozom

spiralizace

euchromatin x heterochromatin

histon

nukleozom

karyotyp

diploidní x haploidní

genová exprese

genetická informace

autozomy

gonozomy

genom - soubor všech genů buňky (geny v jádře + mitochondrii+ plasmidech + plastogeny...)

genotyp - soubor všech genů organismu

gen - úsek DNA obsahující genetickou informaci

Otázky na závěr

• V jaké formě se u nás uchovává genetická informace?
• Vyjmenuj fáze spiralizace u chromozomu.
• Kolik má člověk chromozomů?
• DNA je dvoušroubovice. Jak jsou u ní uspořádaná vlákna?
• Jak zapíšeme dvě sady?
• Vyjmenuj typy chromozomů, který u člověka najdeme nejčastěji a který nikdy.
• Vyjmenuj purinové a pyrimidinové báze. Kterou bázi najdeme pouze v DNA a kterou pouze v RNA?

Na zamyšlení:

• Pokud bychom chtěli získat informace uložené v naší DNA, v jaké formě by musel být chromozom/chromatin?

despiralizovaný chromozom, euchromatin, v interfázi

• Díky čemu je sekundární struktura DNA stabilní?

spojení bazí pomocí vodíkových můstků

• Gen, který kóduje inzulin se nachází ve jakých buňkách?

Ve všech!

• Vysvětli rozdíl mezi triploidií a trizomií. (více rozebráno u článku o chromozomech)

triploidie - 3 sady chromozomů (jedna od matky, druhá od otce + třetí), lidská buňka s triploidií by měla 69 chromozomů

trizomie - jedinec má 3 chromozomy od jednoho typu, dohromady má 47 chromozomů

Děkuji všem, kdo tento článek přečetl, doufám, že Vám pomohl. ✨

V případě otázek, zájmu o doučování, popř. upozornění na chyby v textu, neváhejte mě prosím kontaktovat na mail, děkuji! ❤

Disclaimer: Nevlastním autorská práva na žádné výroky, informace ani ilustrace. Na původní verzi a autory obrázků stačí kliknout na určený obrázek (pokud nejsou zcela mé). Text je sepsán vlastní formulací z přednášek a učebnic (vždy vypsané níže pokud byly použity).